Día Internacional de las Enfermedades Raras
29 de febrero Día Internacional de las Enfermedades Raras
En el marco del Día Internacional de las Enfermedades, ponemos en circulación un breve resumen informativo acerca de sus características y sobre por qué se conmemora este día.
¿Qué son las enfermedades raras?
Una “Enfermedad Rara”, según la OMS (Organización Mundial de la Salud), se define por una frecuencia igual o menor a 5 casos cada 10.000 personas. A pesar de ello, se estima que alcanzan a afectar al 7% de la población mundial, pues existen más de 7000 enfermedades raras diferentes. Dichas enfermedades pueden ser tanto genéticas, como infecciosas o degenerativas. Se estima que alrededor del 65% son altamente incapacitantes; 2/3 aparecen antes de los 2 años por lo que hay una importante tendencia a la cronicidad y son generadoras de discapacidad de larga evolución.
¿Qué son los Medicamentos Huérfanos (MH)?
Son aquéllos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones –con riesgo para la vida o de carácter muy grave – poco frecuentes. Las empresas farmacéuticas europeas se muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado, teniendo en cuenta que el coste de comercializarlos no se amortizaría con las ventas previstas de los mismos de no existir algún tipo de incentivo. Por lo tanto, en muchas ocasiones es el Estado quien asume en buena medida su investigación y su producción. De ahí, el nombre de Huérfano.
Características comunes de las enfermedades raras:
- Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.
- Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
- Falta de información y de conocimiento científico.
- Conllevan múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales.
- Existen pocos datos epidemiológicos.
- Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos.
- Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.
Diagnóstico de enfermedades raras:
De media se estima que entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico suele transcurrir 5 años, por lo que también hay casos en los que se puede tardar 10 años en diagnosticar con las consecuentes situaciones negativas al no recibir tratamiento, recibirlo mal y/o que se provoque un agravamiento de la enfermedad. Casi la mitad de los afectados han tenido que viajar fuera de su provincia para diagnóstico o para obtener tratamiento.
Más información en:
http://www.cofco.org/ficheros/enf_raras.pdf
http://xn--daocerebral-2db.es/enfermedades-raras-y-discapacidad-modelo-de-intervencion/
En Uruguay: http://aupeluruguay.com/?p=57